原则上，初筛只要不漏诊--SEA/αα、--THAI/αα和β地贫，就不会漏诊风险夫妇。有研究显示MCV法筛查α地贫1（包括--SEA/αα、--THAI/αα基因型）敏感度达100%［9-10］，即不会漏诊α地贫风险夫妇。因此，观察组只通过血常规中MCV 一个参数就将6 318 对阴性夫妇（占61.73%，6 318/10 235）筛出局，有研究显示电泳几乎可筛出所有β 地贫、HbH 病和HbCS［11-12］，通过对38.31%（3 921/10 235）的人群做Hb 电泳还可诊断出所有β地贫风险夫妇（91 对）和3 对α地贫风险夫妇。在剩余的已做电泳夫妇中通过排除法只需部分人做α地贫基因检测。因此，观察组在诊断风险夫妇的全过程没有任何多余的检查项目，在实验室检测工作中节约了大量检测经费及检验人员人力投入，且无需基层投入大量人力跟踪初筛阳性夫妇，也无需这些阳性夫妇再次回到医疗机构抽血，从根本上保证了所有参检人员得到全程干预，最大程度方便了群众，只需干预对象在结婚登记时抽一次血，直接就可以诊断出所有风险夫妇。观察组初筛只有一个筛查参数，质量控制工作远远比对照组六个参数简单，对技术人员、实验室建设、高端设备投入等各种要求较低，利于推广。

地贫最终干预成果还与对地贫风险夫妇的管理密切相关，两组在理论上风险夫妇检出率差异无统计学意义，风险夫妇中、重型胎儿风险基因类型构成比差异无统计学意义，两组人群可比性好。可实际结果，观察组392 对风险夫妇中有142 对怀孕后做产前诊断，对照组207 对风险夫妇中只有45 对怀孕后做产前诊断。观察组干预的地贫儿是对照组3 ～4 倍，原因之一是观察组实际检出的风险夫妇高于对照组，另一原因是观察组对检出的风险夫妇采取主动跟踪、重点管理（每季度跟踪一次），而对照组因实验室检测技术路线设计需投入大量人力跟踪筛查阳性夫妇（占初筛人群的41.07%）导致最后检出的风险夫妇管理不到位（只在对象领取检测报告时告知怀孕后需做产前诊断）。

本研究以MCV ＜80 fL 为截断值筛查可能造成β地贫漏诊，有报道MCV 筛查β地贫存在一定程度漏诊，王慧等［13］报道306 例β地贫中有1 例MCV ＞80 fL，笔者历年以MCV ＜80 fL 为截断值筛查54 258 例漏诊8 例β地贫，漏诊率为0.01%。如此低漏诊率的情况下夫妇双方同时漏诊，几率小到可以忽略不计，但还需进一步观察研究。

地贫因实验室检测技术成熟，干预效果明确［14-15］，然而本研究中，即使观察组每干预1 例地贫儿也需投入77 090 元的检测费，原因之一是一部分风险夫妇结婚登记后流出到外省有可能在外省做产前诊断没能完全跟踪到位；另一原因是仅跟踪、观察风险夫妇1年的妊娠结局，很大部分风险夫妇还未怀孕，1年后随着更多的风险夫妇怀孕（初次怀孕、二孩、三孩每次怀孕都需产前诊断干预）以及更抓紧对风险夫妇的管理，投入成本会大幅下降。随着时间推移两组的投入成本都会下降，但观察组会更大程度的突出干预成果。地贫干预不仅能从根本上显著提高出生人口素质［16］，其间接创造的经济效益也将是巨大的［17-18］。基于地贫的危害［19］、地贫干预投入产出性价比非常高［20］、基因携带者长期存在，迫切需要在本地区探讨高效、准确、经济、可持续推广的大人群干预方法，以及还需加大对地贫风险夫妇的管理力度。

［1］HE S，QIN Q，YI S，et al. Prevalence and genetic analysis of α-and β-thalassemia in Baiseregion，a multi-ethnic region in southern China［J］.Gene，2017，619（1）：71-75.

［2］LAI K，HUANG G，SU L，et al. To prevalence of thalassemia in mainland China：Evidence from epidemiological surveys［J］.Sci Rep，2017，7（1）：920.

［3］ZHAO P，WENG R，WU H. Molecular spectrum of alpha-andbeta-thalassemia mutations in a large ethnic hakka populationin southern China［J］.Hemoglobin，2018，42（2）：117-121.

［4］BROUSSE V，ARNAUD C，LESPRIT E，et al. Evaluation ofoutcomes and quality of care in children with sickle cell diseasediagnosed by newborn screening：A real-world nation-wide study in France［J］.J Clin Med，2019，8（10）：1594.

［5］ZHUANG J，JIANG Y，WANG Y，et al. Molecular analysis of alpha-thalassemia and beta-thalassemia in Quanzhou region southeast China［J］.J Clin Pathol，2020，73（5）：278-282.

［6］揭秋玲，李崎，孙文页，等.海南地区地中海贫血筛检者的基因结果分析［J］.实用医学杂志，2020，36（8）：1092-1095.

［7］CAO A，KAN Y W. The prevention of thalassemia［J］. Cold Spring Harb Perspect Med，2013，2：a0.

［8］LI J，LI R，ZHOU J Y，et al. Prenatal control of nondeletionalalpha-thalassemia：First experience in mainland China［J］.Prnat Diagn，2013，33（9）：869-872.

文章来源：《经济科学》 网址: http://www.jjkxzz.cn/qikandaodu/2021/0515/828.html

上一篇：促进邢台经济较快增长的对策研究
下一篇：重症病毒性脑炎患儿家属心理韧性状况及其影响