2.2 干预结果观察组10 235 对夫妇中做电泳3 921对，电泳诊断出91对β地贫风险夫妇，3对α地贫风险夫妇；做α地贫基因检测4 265 人，β地贫基因检测6 人，诊断出α地贫风险夫妇298 对。总共检出392 对风险夫妇，检出率3.83%（392/10 235），1年内怀孕做产前诊断142 对，诊断出中、重型地贫儿31 例，终止妊娠25 例。对照组10 290 对夫妇中筛查双阳夫妇826 对，单阳3 400 对。有706 对双阳夫妇和394 对单阳夫妇依从医嘱再次抽血做α和β基因检测，总共检出207 对风险夫妇，检出率2.01%（207/10 290），1年内怀孕做产前诊断45 对，诊断出中、重型地贫儿10 例，终止妊娠7 例。两组检测情况及干预结果（表1）；两组风险夫妇胎儿风险基因类型构成（表2）；两组检出的中、重型地贫胎儿基因类型及结局（表3）。

2.3 检测经费及人力投入根据地贫防控实施方案及婚前医学检查和孕前优生健康检查实施方案经费标准（人民币）：血常规每对20 元，电泳每对100 元，基因检测每对1 000 元（α、β基因检测每人每项250 元），产前诊断每例1 850 元。

表1 观察组及对照组检测情况及干预结果Tab.1 Detection and intervention results of experimental group and control group注：*与对照组相比，P＜0.01检测服务情况血细胞分析夫妇对数（对）血红蛋白分析检测夫妇对数（对）α地贫检测人数（人）β地贫检测人数（人）检出地贫风险夫妇对数（对）地贫产前诊断人数（人）成功干预地贫儿例数（人）观察组10 235 3 921 4 265 6 392*142*25*对照组10 290 10 290 1 100 1 100 207 45 7

表2 观察组及对照组风险夫妇基因类型构成情况Tab.2 Genetic types of risk couples in experimental group and control group注：*与对照组相比，P＞0.05胎儿风险基因类型--SEA/--SEA β0/β0或β0/β＋--SEA/αCSα其他中间型基因型合计观察组风险夫妇（对）90 91 47 164 392构成比（%）22.96*23.21*11.99*41.84*100对照组风险夫妇（对）48 48 25 86 207构成比（%）23.19 23.19 12.08 41.55 100

表3 观察组及对照组产前诊断检出中、重型地贫胎儿及终止妊娠胎儿基因类型Tab.3 Prenatal diagnosis detected moderate and severe thalassemia fetus and termination of pregnancy fetal gene type in the experimental group and the control group 例胎儿基因类型--SEA/--SEA β0/β0或β0/β＋--SEA/αCSα-α3.7/--SEA-α4.2/--SEA--SEA/αWSα--SEA/αQSα合计观察组检出9 5 4 6 5 2 0 31终止妊娠9 5 3 4 4 0 0 25对照组检出0 2 5 2 0 0 1 10终止妊娠0 2 4 1 0 0 0 7

观察组（10 235 对）检出的392 对风险夫妇实际投入检测经费1 664 550 元（10 235 × 20 + 3 921 × 100 + 4 265 × 250 + 6 × 250），平均每对投入4 246 元（1 664 550/392）。干预25 例地贫儿投入检测经费1 927 250 元（10 235×20+3 921× 100+4 265×250+6×250+142×1 850），平均每例投入77 090 元。需实验室技术人员根据标准选择标本做Hb 电泳和基因检测及跟踪管理392 对风险夫妇。

对照组（10 290对）检出的207对风险夫妇实际投入检测经费2 334 800 元（10 290×20+10 290 ×100+1 100×1 000），平均每对投入11 279 元。干预7 例地贫儿投入检测经费2 418 050 元（10 290 ×20+10 290×100+1 100×1 000+45×1 850），平均每例投入345 436元。需投入大量人力为全部对象做Hb 电泳，需跟踪4 226 对阳性夫妇再次抽血及跟踪管理207 对风险夫妇，总共需跟踪4 433 对夫妇（4 226+207），每检测1 对风险夫妇及每干预1 例地贫儿投入见表4。

表4 观察组及对照组检测经费及人力投入Tab.4 Test funds and manpower investment in experimental group and control group检测经费及人力投入每对风险夫妇投入检测费（元）干预地贫儿每例投入检测费（元）需投入人力管理跟踪夫妇数（对）观察组4 246 77 090 392对照组11 279 345 436 4 433

3 讨论

根据遗传规律，地贫风险夫妇才有怀上中、重型地贫儿的可能性，且地贫风险夫妇每次怀孕都有1/4 几率怀上中、重型地贫儿，这些地贫儿就是本研究的干预对象。因此，大人群地贫干预的核心问题就是在所有待育夫妇中准确、高效、筛查出地贫风险夫妇，重点管理、指导这些风险夫妇生育。

本研究中对照组的干预方法即为本地区地贫干预常规方法，对照组的10 290 对夫妇中筛查出的826 对双阳夫妇和3 400 对单阳夫妇，这4 226 对阳性夫妇（阳性率41.07%，4 226/10 290）按方案要求都应重新回到医疗机构再次抽血进一步做α及β地贫基因检测（双阳夫妇全免费，单阳夫妇检查后如果诊断为地贫风险夫妇也可报销检测费）。可实际因为各种原因只有706 对双阳夫妇和394 对单阳夫妇能依从医嘱再次抽血检查，导致10 290对夫妇中实际只检出207 对风险夫妇，实际检出率2.01%（207/10 290）。706 对双阳夫妇检出187 对风险夫妇，筛查双阳夫妇中地贫风险夫妇检出率26.49%（187/706）；394 对单阳夫妇检出20 对风险夫妇，筛查单阳夫妇中地贫风险夫妇检出率5.08%，由此可推算出826 对双阳和3 400 对单阳夫妇理论上能检出392 对风险夫妇（826 × 26.49% + 3 400 ×5.08%），理论上检出率3.81%（392/10 290），与观察组实际检出率3.83%相比差异无统计学意义。对照组对所有人全部做电泳、设置6 个筛查参数之多，筛查指标稍偏离正常值就定为阳性全部做α及β地贫基因检测，这样似乎更不容易漏诊。可实际工作中尽管投入了大量检测经费、投入大量人力跟踪筛查阳性夫妇，却始终有大部分阳性夫妇因为各种原因不能再次返回医院抽血检查，导致对照组实际检出率仅达2.01%。且跟踪这么大量的筛查阳性人群效果并不理想，因为这些阳性人群克服各种困难回来再抽血检查后大部分都不是地贫风险夫妇即假阳性，会造成对象的不信任和反感，从而显著降低人群对干预工作的依从，对长期工作造成不良负面影响。

文章来源：《经济科学》 网址: http://www.jjkxzz.cn/qikandaodu/2021/0515/828.html

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